Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění, díky čemuž je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození.
Od ledna 2022 je součástí novorozeneckého screeningu také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii.
„Cystická fibróza, fenylketonurie nebo spinální svalová atrofie (SMA) znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.
Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.
„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň,“ zdůrazňuje prof. Macek.
Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta se zachycuje na filtrační papírek, který se poté analyzuje v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí.
Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To však neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
Nově pilotně vyšetřované od ledna 2022*:
• deficit biotinidázy
• spinální svalová atrofie (SMA)
• těžké kombinované imunodeficience (SCID)
Vyšetřované od 1. 6. 2016:
• vrozená funkce štítné žlázy
• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách
• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)
• vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu
• argininemie
• citrulinemie I. typu
• vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)
• homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
• homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy
• glutarováacidurie typ I
• izovalerováacidurie
• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem
• deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem
• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem
• deficit karnitinpalmitoyltransferázy I
• deficit karnitinpalmitoyltransferázy II
• deficit karnitinacylkarnitintranslokázy
* Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím stanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.
Zdroj: Matka a dítě
