Lexi se na první pohled nijak neliší od dalších malých dětí. Na rozdíl od nich ale nikdy nebude schopná normálního života. Její tělo trpí vzácnou genetickou nemocí, která její svaly, šlachy a vazy proměňuje v kost. I z toho důvodu se chorobě říká nemoc zkamenělých lidí (latinsky fibrodysplasia ossificans progressiva). Sebemenší úraz jí může přivodit trvalé ztuhnutí kloubů. Řešením není ani odstranění přebytečných kostí, které způsobuje jenom jejich další růst.
O diagnóze se rodiče Alex a Dave dozvěděli poprvé letos v červnu. Kromě zdeformovaných palců dívka do té doby nejevila žádné vážnější příznaky. „Po rentgenech nám lékaři sdělili, že možná nikdy nebude chodit. Nemohli jsme tomu uvěřit, protože byla tehdy velmi silná a kopala nohama. Udělali jsme si vlastní výzkum a dozvěděli se o tomto onemocnění. Následně jsme vyhledali odborníka,“ vypráví matka Alex.
Genetické testy potvrdily, že dívka je nositelkou genu ACR1, který stojí za vznikem vzácné choroby. Rodičům holčičky se v tom momentě obrátil život vzhůru nohama. Všechno ztěžovala skutečnost, že nemoc je i mezi samotnými lékaři stále velmi neznámá a dosud na ni neexistuje lék. Dívka v budoucnu možná přijde o sluch a nikdy nebude moct mít děti.
Agony of parents whose five-month-old daughter’s body is ‚turning to stone‘https://t.co/LaLc62V45z pic.twitter.com/QMLzOjrJpZ
— The Mirror (@DailyMirror) July 1, 2021
Přesto rodiče neztrácí naději a doufají, že právě probíhající výzkum najde možnosti léčby. Bohužel ho nehradí Národní zdravotní služba, ale jeho provoz závisí výhradně na příspěvcích z nadačního fondu.
„Našim cílem je napomoct zvýšit povědomí o této nemoci a vybrat finanční prostředky. Je to naprosto zdrcující, ale máme podporu v charitě a dalších rodičích s postiženými dětmi. Postupně se stáváte odborníkem a víte, na co si dávat pozor a jak s nemocí nakládat,“ říká Alex.
Zdroj: Mirror
