Ke stanovení diagnózy stačí test s pomocí suché krevní kapky
Trvá ale dlouho, než se nemocný dostane na specializované pracoviště, kde mu test udělají. „Problém je ve vzácnosti diagnózy. Některý lékař se s ní nesetká za celou dobu praxe. Navíc jsou příznaky často velmi podobné jiným, častějším, onemocněním,“ vysvětluje MUDr. Věra Malinová, specialistka na léčbu vzácných chorob. „Mohou měnit i v závislosti na věku. U starších pacientů mohou být modifikovány dalším, současně probíhajícím onemocněním, například cukrovkou, vysokým tlakem, kloubním postižení při artróze a podobně,“ dodává.
Lékaři však mají alespoň jednu dobrou zprávu: nemoc je léčitelná. Na rozdíl od tisíců dalších vzácných diagnóz, s nimiž si medicína zatím neví rady. U těch se musí spolehnout na tzv. symptomatickou léčbu, která nevyřeší příčinu onemocnění, ale mírní jednotlivé příznaky a tlumí zdravotní potíže pacienta.
Příběh pana Libora: podědil nemoc po mamince
První příznaky zaznamenal v sedmnácti letech. Začal se motat a hučelo mu v uších. Postupně se stav zhoršoval. Přesto na konečnou diagnózu čekal celých dvacet let. Prodělal mrtvici, přidaly se potíže se srdcem, trápí ho hluchota, dýchání i otoky nohou. V zimě mu omrzají ruce i nohy.
Libor dojíždí, stejně jako ostatní nemocní s touto diagnózou, dvakrát do měsíce na infuzní léčbu. „Díky ní se průběh nemoci zpomalil a následky nejsou tak rozsáhlé. Bez léků by na tom byl mnohem hůř,“ vysvětluje Liborova žena. Obvykle choroba postihne jednoho člověka ze čtyřiceti tisíc. V rodině Libora však postihla deset lidí. „Testy prokázaly, že vzácné onemocnění má nejen jeho maminka a dva bratři, ale také jeho tety a jejich čtyři synové,“ vypočítává Petra. Na vině je pohlavní chromozom X, na nějž je nemoc vázána. Díky tomu si ji rodiny předávají z generace na generaci.
