Ne vše, co zdědíme, nám mohou ostatní závidět. Vzácnou Fabryho nemoc mnozí lékaři neznají

Další fotky

Muži s Fabryho chorobou předávají defektní gen všem svým dcerám, ale žádnému synovi. Ženy mají padesátiprocentní pravděpodobnost, že předají gen dětem obou pohlaví. I proto lékaři při stanovení diagnózy vyšetřují nejbližší pokrevní příbuzné pacienta. Chromozom X způsobuje, že u mužů je průběh nemoci horší, zatímco u žen bývá méně závažný. Neléčení pacienti umírají během čtvrté nebo páté dekády života.

Katka bojuje se vzácnou nemocí kůže. Ta způsobuje hnisavé záněty. Nedovolí ale, aby ji nemoc zlomila a ničila jí život!

Ke stanovení diagnózy stačí test s pomocí suché krevní kapky

Trvá ale dlouho, než se nemocný dostane na specializované pracoviště, kde mu test udělají. „Problém je ve vzácnosti diagnózy. Některý lékař se s ní nesetká za celou dobu praxe. Navíc jsou příznaky často velmi podobné jiným, častějším, onemocněním,“ vysvětluje MUDr. Věra Malinová, specialistka na léčbu vzácných chorob. „Mohou měnit i v závislosti na věku. U starších pacientů mohou být modifikovány dalším, současně probíhajícím onemocněním, například cukrovkou, vysokým tlakem, kloubním postižení při artróze a podobně,“ dodává.

Lékaři však mají alespoň jednu dobrou zprávu: nemoc je léčitelná. Na rozdíl od tisíců dalších vzácných diagnóz, s nimiž si medicína zatím neví rady. U těch se musí spolehnout na tzv. symptomatickou léčbu, která nevyřeší příčinu onemocnění, ale mírní jednotlivé příznaky a tlumí zdravotní potíže pacienta.

Poškozená srdeční chlopeň život neohrozí. Způsobuje ale dost nepříjemné pocity

Příběh pana Libora: podědil nemoc po mamince

První příznaky zaznamenal v sedmnácti letech. Začal se motat a hučelo mu v uších. Postupně se stav zhoršoval. Přesto na konečnou diagnózu čekal celých dvacet let. Prodělal mrtvici, přidaly se potíže se srdcem, trápí ho hluchota, dýchání i otoky nohou. V zimě mu omrzají ruce i nohy.

FOTO: Fabryho nemoc

Fabryho nemoc - Krevní testyFabryho nemoc - Nemoc se projevuje i poruchami sluchuFabryho nemoc - Svědění kůže je častým jevemFabryho nemoc - Dalším příznakem jsou oteklé nohyFabryho nemoc - Infuze
Další fotky
Fabryho nemoc - Fabryho nemoc - chromozomyFabryho nemoc - Krevní testyFabryho nemoc - Bolavé ledvinyFabryho nemoc - Společné setkání pacientů s Fabryho nemocí

Libor dojíždí, stejně jako ostatní nemocní s touto diagnózou, dvakrát do měsíce na infuzní léčbu. „Díky ní se průběh nemoci zpomalil a následky nejsou tak rozsáhlé. Bez léků by na tom byl mnohem hůř,“ vysvětluje Liborova žena. Obvykle choroba postihne jednoho člověka ze čtyřiceti tisíc. V rodině Libora však postihla deset lidí. „Testy prokázaly, že vzácné onemocnění má nejen jeho maminka a dva bratři, ale také jeho tety a jejich čtyři synové,“ vypočítává Petra. Na vině je pohlavní chromozom X, na nějž je nemoc vázána. Díky tomu si ji rodiny předávají z generace na generaci.

Dnes, 12:04
Někteří vlastníci pozemků v Netvořicích na Benešovsku nesouhlasí s obchvatem. Podmiňují jeho stavbu platným stavebním povolením...
Dnes, 11:30
Kdo by neznal Woodstock? Tím naším byl 1. Československý beat festival v roce 1967 v...
Dnes, 10:02
Pořád je se co učit, a tak se mohou leccos dozvědět jak začínající hospodyňky, tak...
Dnes, 08:03
Půvabná francouzská herečka Geneviève Grad, kterou znají filmoví fanoušci jako Nicole, dceru Ludovica Cruchota (Louis...
Včera, 16:03
Což je vlastně až neuvěřitelné, když uvážíme množství, brutalitu a především zvláštní provedení trestných činů....
Včera, 14:00
Pamatovat si filmové hlášky je oblíbeným sportem, či koníčkem mnoha lidí. Soutěží mezi sebou, zkoušejí...
Včera, 11:30
28. června jsme si připomněli 106. výročí zavraždění následníka rakousko-uherského trůnu Františka Ferdinanda d´Este. Jeho...
Včera, 10:03
Jednotný konsensus, kde se vlastně nachází geografický střed Evropy, neexistuje. Záleží na použitých metodách výpočtu...
Včera, 09:03
Nanočástice jsou pouhým okem neviditelné, přesto zásadně proměňují svět kolem nás. Jejich využití se šíří...
Včera, 08:11
Pevný střed těla je velmi důležitý. Můžeme se díky tomu dobře pohybovat, správně sedět, nepotřebujeme...
Reklama